急性胃炎

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TUhjnbcbe - 2024/5/10 16:32:00
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三湘都市报10月13日讯(全媒体记者李琪通讯员汤雪)四肢肿得有平时两倍大,头面部肿到认不出,腹痛得打滚呕吐……23岁的陈威(化名)被反复发作的“怪病”困扰多年,四处求医无果,医院(南华医院)肾病免疫科覃娇医生揪出患病元凶——遗传性血管性水肿。

“遇见您是我最大的幸运。”得到有效治疗,考研上岸,陈威写了一封千余字的感谢信。10月12日,这封信送至覃娇手中。

小伙身体肿胀腹痛多年,医生揪出元凶

陈威来自湖南湘潭,首次发病是在年底,那时他还是长沙某高校学生。一次在老家吃了夜宵后出现恶心、呕吐、腹痛等症状。医院按照急性出血坏死性小肠炎为陈威治疗,症状缓解。

年,陈威赴江苏参军入伍。随后多次出现症状,整治均考虑为急性胃肠炎、慢性胃炎等,对症治疗后症状消失。

年,陈威在运动感冒后出现面部肿胀,一天之内肿胀便从眉心扩散至双眼、额头、脸颊、鼻子,随后出现睁眼受限,嘴唇水肿影响进食,说话困难,上下嘴唇无法闭合。

反复受疾病困扰,陈威无奈放弃从军之路,回学校继续读书。年12月初,备战考研前夕,再次出现黑便、腹痛症状,紧医院(南华医院)。“腹痛剧烈,15—30分钟痛1次,持续5—6分钟,24小时不停,简直生不如死。”陈威说。

“我带的研究生在其他科室轮科学习,考虑患者水肿很可能与肾脏或免疫病相关,请我会诊。”会诊过程中,覃娇敏锐地捕捉到,患者父亲也曾有反复腹痛、水肿病史,只是到40岁以后未再出现相关症状。

“很有可能是遗传病!”临床经验丰富的覃娇立刻与患者及家属沟通,为其争取到了遗传基因检测的免费机会,最终检测报告显示遗传性血管水肿1型。随后,陈威父亲和弟弟也查出患有此病。覃娇鼓励陈威先对症治疗,安抚他全力以赴应对考研。她则主动与罕见病联盟联系,帮助陈威争取到特效药治疗。

罕见病容易被误诊,定期用药可零发作

覃娇表示,遗传性血管性水肿(简称HAE)是一种罕见的遗传病,发病率大约在1/5—1/10万左右,主要是患者体内缺乏C1酯酶抑制物或其他功能存在缺陷而导致四肢、颜面部、生殖器、呼吸道和胃黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿。

其中,喉头水肿最凶险,短时间内就可能出现呼吸困难直至窒息,死亡率达40%。该疾病有家族遗传性,一般30岁之前发病,尤其是青春期发病率会高一些。

“急诊科、消化内科、皮肤科和耳鼻喉科等都有可能接诊HAE患者。这类疾病容易与过敏性水肿、急性胃肠炎等混淆,要高度重视。”覃娇强调,不少HAE患者曾报道一次或多次误诊,从首次发病到明确诊断平均要13年之久。这类罕见病目前已有特效药,可以将发作频率和严重程度降到最低,任何部位发作应尽早使用,保障患者尽量过上正常人的生活。

“覃医生帮助我找到患病元凶,鼓励我顺利考上了研究生。22岁前,我感觉自己什么都不敢做,现在终于能像正常人一样生活了。”陈威脸上洋溢着快乐的神情。目前,治疗HAE罕见病的药物已被纳入医保,他不仅有药可医,经济负担也减轻不少。

为了表示感谢,去外省读研究生前,陈威将手写感谢信送到肾病科。“遇见您是我最大的幸运,以后会更加努力,不辜负您对我的希望!”

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